Trabajo de Pedigri

INTRODUCCIÓN

La herencia de enfermedades, anomalías o rasgos genéticos se describe por el tipo de cromosoma en que se encuentre el gen anormal (autonómico o cromosoma sexual) y por si el rasgo es dominante o recesivo. Esto por lo general se traduce en que un solo gen es defectuoso de uno de los padres (herencia dominante) o ambas copias del gen (una de cada padre) son defectuosas (herencia recesiva).

Las enfermedades autonómicas se heredan a través de los cromosomas no sexuales (pares 1 a 22) y las enfermedades ligadas al sexo se heredan a través de uno de los "cromosomas sexuales", el cromosoma X (las enfermedades no se heredan por medio del cromosoma Y).

La herencia dominante se presenta cuando un gen anormal de uno de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque el gen paralelo del otro padre sea normal. El gen anormal ejerce el dominio sobre el resultado del par de genes.

La herencia recesiva se presenta cuando ambos genes deben ser anormales para producir la enfermedad. Si únicamente uno de los genes del par es anormal, entonces la enfermedad se manifiesta levemente o no se manifiesta. Sin embargo, una persona con un solo gen defectuoso se denomina portador, lo que indica que la enfermedad puede pasar a los hijos

MARCO TEORICO

Los principios básicos de la genética clásica fueron establecidos por Gregor Mendel, un monje austriaco, luego de muchos años de trabajo con guisantes de jardín. Las características de un organismo resultan de la herencia e interacción de genes. Los principios de la genética aplican tanto a humanos como a otros organismos.

En los organismos que se reproducen sexualmente, solamente dos células están envueltas en la reproducción. Una es el espermatozoide del macho y la otra es el óvulo de la hembra. Estas dos células, luego de la gametogénesis, se combinan para formar el cigoto. El cigoto, por medio de una serie de divisiones se desarrolla en un nuevo organismo.

Es obvio que cada uno de nosotros posee ciertos rasgos o características que nos asemejan a nuestros padres y parientes. Sin embargo, ninguno de nosotros es idéntico a otra persona. Esta misma situación ocurre en otros organismos que se reproducen sexualmente tales como plantas y animales. Ya que solamente dos células están envueltas entre los padres y la progenie, los factores que influyen sobre las características de un organismo deben ser cargadas en el óvulo y el espermatozoide. La genética estudia la herencia, o los procesos mediante los cuales estas características pasan de una generación a otra.

Durante la meiosis los pares de cromosomas homólogos se separan y uno de cada par pasa a una célula sexual o gameto. Los factores que determinan la herencia en un organismo son cargados en los cromosomas. A estos factores se les conoce como genes.

Los genes, al igual que los cromosomas, existen en pares y ambos genes para cualquier característica influye en la apariencia de la característica en la progenie. Los dos genes ocurren en cromosomas homólogos.

Los dos genes para una característica dada pueden ser iguales o diferentes. Si son iguales, poseen una influencia similar sobre la apariencia de la característica y se dice que el organismo es homocigoto. Si son diferentes, se dice que el organismo es heterocigoto.

Pueden existir dos o más formas de expresión para una característica. Por ejemplo, ojos claros contra ojos oscuros. Estas formas alternas de un gen en un locus o posición particular en cromosomas homólogos reciben el nombre de alelos.

En un individuo heterocigoto, los alelos que codifican una característica son diferentes y los efectos de un gen pueden dominar o enmascarar los efectos del otro. A ese gen se le conoce como dominante y al que se deja dominar se le conoce como recesivo. Si el par de alelos en un individuo son idénticos, entonces se dice que el individuo es homocigoto para la característica. Por la dominancia de algunos genes, no es posible decir, mirándolo nada más, si un organismo es homocigoto o heterocigoto para una característica. Esto solamente se puede determinar por medio de pruebas apropiada. Dos organismos pueden aparentar ser idénticos para una característica, pero uno puede ser homocigoto y el otro heterocigoto.

Se usan términos diferentes para señalar la apariencia y la constitución genética de un organismo. La apariencia externa de un individuo es su fenotipo. Esto simplemente indica cómo se ve relativo a ciertas características, pero no dice nada sobre su constitución genética. Si se sabe, mediante el estudio de cruces, que el organismo es homocigoto o heterocigoto, entonces se puede decir algo sobre su genotipo o constitución genética.

Muchas de las cosas que ocurren durante meiosis y fecundación son debidas a la casualidad, al azar. Por esta razón, al predecir los resultados de un cruce genético hay que considerar todos los tipos de gametos que se puedan formar y todas las posibles combinaciones de estos gametos que culminarán con la formación del cigoto. Como veremos en otros ejercicios, se puede predecir con sorprendente exactitud, la apariencias de la progenie y el por ciento aproximado de individuos que tendrán ciertas características.

Al hacer predicciones genéticas y al resolver problemas de genética se acostumbra usar letras para representar a los genes envueltos. Se usa una letra mayúscula para el gen dominante y la correspondiente letra minúscula para el gen recesivo. Como los genes ocurren en pares, se usan dos letras para indicar la constitución genética del organismo.

OBJETIVOS

· Adquirir la destreza para el seguimiento de la transmisión de un determinado rasgo dentro de un grupo familiar.

· Determinar el más probable patrón de herencia implicado.

· Analizar e interpretar los resultados de pueden estar en desacuerdo con el patrón de herencia establecido para dicho rasgo.

MATERIALES Y METODOS

La recolección de datos se basó en consultas y entrevistas a gran parte de los miembros que conforman el árbol genealógico, ya que algunos no viven actualmente en Sincelejo, a través de fotos familiares también se tomaron los respectivos datos.

CUESTIONARIO

1. ¿Cuál es el rasgo estudiado? Descríbalo.

R/ Pico de viuda, es una línea característica del pelo que termina en un pico en el centro de la frente, Este rasgo resulta de la acción de un gen dominante (W). El gen recesivo (w) determina la característica de una línea del pelo continua

2. ¿Qué razones lo indujeron a usted a trabajar con este rasgo?

R/ Estudie este rasgo por la razón de observar que gran parte de mi familia lo presenta pero en mi caso este rasgo no lo presento.

3. ¿Cuál es el más probable tipo de herencia del rasgo analizado?

R/ Al analizar el pedigrí llego a la conclusión de que el más probable tipo de herencia para este rasgo en autosómico dominante

4. Indique cual o cuales matrimonios dentro de la genealogía le dieron la pauta para determinar el tipo de herencia implicada.

R/ En primer orden para determinar el tiempo de herencia lo deduje por los matrimonios entre I-1 I-2; I-3 I-4 y me quedo comprobado con los matrimonios II-5 II-6 y III-10 III-11.

5. Especifique cuál o cuales de lo matrimonios dentro de la genealogía lo llevaron a descartar cada uno de los demás tipos de herencia

R/ El matrimonio entre I-1 I-2 da como resultado 4 hijos de los cuales 3 presentan el rasgo y uno no, por tanto allí se descarta que sea un rasgo autosómico recesivo ya que si este fuera autosomico recesivo (padres ww) todos los hijos deben ser homocigóticos recesivos (ww), es decir, todos deberían presentar el rasgo.

Se descarto que fuera Ligada al X dominante ya que hay padres (varones) que presentan el rasgo no lo transmiten a sus hijas y se sabe que el padre le da a cada hija su cromosoma X por tanto esta tendría que presentar el rasgo, y en los matrimonios II-10 II-11, III-2 III-3 no se da esto.

Igual se descarto que fuera Ligada al X recesivo porque al ver el matrimonio I-3 I-4 (este matrimonio se da entre una mujer que presenta el rasgo y un hombre que no lo presenta) es observa que hay un hombre que no presenta el rasgo, si fuera ligada al x recesivo se esperaría que la madre (I-3) fuera X^wX^w por tanto daría a todos sus hijos varones un X^w y estos presentarían todos el rasgo

La herencia ligada al cromosoma Y (Holándrica) que totalmente descartada al ver que mujeres la presentan y no todos los hombres de la generación directa presentan el rasgo

6. Si usted no puedo establecer el tipo de herencia del rasgo, indique claramente las causas de ello

R/ El tipo de herencia quedo establecido.

7. De acuerdo a lo observado en su pedigrí familiar, ¿considera usted que la edad juega un papel importante en la manifestación del rasgo? Explique

R/ La edad para el rasgo del pico de viuda juega un papel bien interesante, ya que este a temprana edad no es muy visible, pero también este rasgo desaparece cuando o no se puede observar a simple vista cuando los genes de la calvicie se han expresado en la parte frontal de la cabeza

8. ¿cree usted que existe algún factor externo que este influyendo en la manifestación del rasgo? mencione y explique el factor o factores influyentes.

R/ No, no creo que exista un factor externo (además de la edad) que influya sobre la manifestación del rasgo.

9. ¿Están las proporciones observadas para el rasgo estudiado en concordancia con las proporcione esperadas, de acuerdo a las leyes de la herencia? Explique claramente su respuesta.

R/ Las proporciones de un rasgo genético autosómico dominante son de 3:1 para padres heterocigóticos; de 1 si uno de los dos padres es homocigótico dominante y; de 1:1 si un padre es heterocigótico y el otro es homocigótico recesivo, es decir, que el porcentaje es del 50% o más de expresar el rasgo, al analizar el pedigrí de observa que en cada generación se da el 50% o más de manifestación de este rasgo, por lo cual se concluye que si cumple con las proporciones de las leyes de la herencia.

10. ¿Cree usted que la manifestación del rasgo estudiado estuvo interferido por una penetrancia incompleta o expresividad variable? Explique la respuesta dada a continuación para ambos casos:

Penetrancia incompleta: SI__ NO__

Expresividad variable: SI__ NO__

R/ La penetrancia no se da ya que el que presenta el gen lo expresara, es decir, relación directa genotipo-fenotipo. La Expresividad si se da ya que se observaron diferentes formas de pico de viuda.

11. Describa los grados de expresividad observados por el rasgo analizado

R/ Se observaron 3 clases de expresividad del pico de viuda: uno que esta bien definido muy puntiagudo, otro mas estrecho que el anterior y otro que se observaba como si estuviera desapareciendo (más bien podría ser que los genes de la calvicie esta actuando)

12. ¿Cómo podría complementar usted los resultados obtenidos para lograr que estos fueran más confiables?

R/ Hacer que en el matrimonio II-10 II11 halla por lo mínimo un hijo con la presencia del rasgo igual en el matrimonio II-1 II-2 halla mas de uno con el rasgo y predecir que el individuo con rasgo desconocido (por presentar calvicie) también presenta el rasgo.

TABLA DE RECOLECCION DE DATOS FAMILIARES:

Nombres y Apellidos	Sexo		Edad	Presencia del rasgo		Generación	Individuo
	M	F		SI	NO
Carlos Eduardo Meza Garay	x		Fallecido	x		I	1
Josefina Del C. Cuello Sierra		x	Fallecido	x		I	2
Pedro Jose Perez Martinez	x		Fallecido	x		I	3
Ana Maria Torres Pereira		x	Fallecido		x	I	4
Maria Del Carme Meza Cuello		x	67	x		II	1
Adolfo Gomes	x		70		x	II	2
Ignacio Manuel Meza Cuello	x		53	x		II	3
Víctor Andres Carrascal	x		50	x		II	4
Judith Meza Garay		x	45	x		II	5
Rosa Isabel Meza Cuello		x	43		x	II	6
Javier Jose Perez Pereira	x		46	x		II	7
Luis Jose Perez Pereira	x		43		x	II	8
Sonia Paola Amador López		x	40	x		II	9
Ricardo Antonio Perez Pereira	x		49	x		II	10
Sandra Lucia Mendoza		x	39		x	II	11
Carlos Eduardo Gomes Meza	x		Fallecido		x	III	1
Jhon Daniel Gomes Meza	x		30	x		III	2
Alma Rosa López Giraldo		x	29		x	III	3
Jose Rafael Gomes Meza*	x		36			III	4
Amaury Alfonso Carrascal Meza	x		30	x		III	5
Estela Ángela Carrascal Meza		x	28	x		III	6
Orleidis Ruiz Gil		x	26		x	III	7
Eduardo Gabriel Perez Meza	x		28	x		III	8
Javier Andres Perez Meza	x		19		x	III	9
Sonia Perez Amador		x	30	x		III	10
Arturo Contreras Contreras	x		35	x		III	11
Daniel Alberto Perez Amador	x		28		x	III	12
Verónica Perez Mendoza		x	25		x	III	13
Jose Fernando Perez Mendoza	x		27		x	III	14
Alma Gomes López		x	15	x		IV	1
Angélica Gomes López		x	11		x	IV	2
Gabriel Andres Perez Ruiz	x		1	x		IV	3
Andrea Contreras Amador		x	9	x		IV	4
Cecilia Contreras Amador		x	7	x		IV	5

*: Presenta Calvicie

INFORME DE PEDIGRI

PICO DE VIUDA

INTEGRANTE:

JAVIER PEREZ MEZA

141 78229

PROFESOR:

EDUAR BEJARANO

UNIVERSIDAD DE SUCRE

FACULTAD DE EDUCACION Y CIENCIAS

DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA

PROGRAMA DE BIOLOGIA

ASIGNATURA: GENETICA

SINCELEJO SUCRE

2006